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En relación a la noticia sobre el hallazgo de una mutación asociada a casos de EM familiar
Recientemente hemos podido ver cómo diferentes medios de comunicación están difundiendo la noticia sobre la publicación de un aartículo en la revista Neuron de un estudio realizado por un equipo de la University of British Columbia que hace referencia al descubrimiento de una mutación genética asociada a casos de Esclerosis Múltiple familiar.
El Dr. Xavier Montalban, director del Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (Cemcat) y del Servicio de Neurología-Neuroinmunología del Hospital Universitario Vall d’Hebron, en respuesta también a las peticiones de algunos medios de comunicación, ha señalado que se trata de un estudio realizado en unas familias determinadas con alta prevalencia de Esclerosis Múltiple progresiva (el tipo de EM menos frecuente) y que, por primera vez, ha relacionado directamente una alteración genética específica con la enfermedad, en estas familias en concreto.
Montalban ha destacado que el estudio, que aprovecha los recursos que la tecnología proporciona actualmente a la investigación, de momento no tiene una aplicación directa ni generalizada en todos los casos de EM pero que es importante porque puede abrir las puertas al descubrimiento de nuevas vías terapéuticas y nuevos genes implicados en determinados grupos de personas afectadas por la enfermedad. Será necesario, por tanto, profundizar en la investigación de este gen en más familias así como continuar investigando la carga genética y la incidencia de los factores ambientales en Esclerosis Múltiple desde todos los centros referentes en EM que, como el Cemcat, impulsan la investigación de la enfermedad para ofrecer una atención al paciente basada en la evidencia científica.
