You are here
En relació a la notícia sobre la troballa d’una mutació associada a casos d’EM familiar
Recentment hem pogut veure com diferents mitjans de comunicació estan difonent la notícia sobre la publicació d’un article a la revista Neuron d’un estudi realitzat per un equip de la University of British Columbia que fa referència al descobriment d’una mutació genètica associada a casos d’Esclerosi Múltiple familiar.
El Dr. Xavier Montalban, director del Centre d’Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat) i cap del Servei de Neurologia-Neuroimmunologia de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, en resposta també a les peticions d’alguns mitjans de comunicació, ha assenyalat que es tracta d’un estudi realitzat en unes famílies determinades amb alta prevalença d’Esclerosi Múltiple progressiva (el tipus d’EM menys freqüent) i que, per primer cop, ha relacionat directament una alteració genètica específica amb la malaltia, en aquestes famílies en concret.
Montalban ha destacat que l’estudi, que aprofita els recursos que la tecnologia proporciona actualment a la recerca, de moment no té una aplicació directa ni generalitzada en tots els casos d’EM però que és important perquè pot obrir les portes al descobriment de noves vies terapèutiques i nous gens implicats en determinats grups de persones afectades per la malaltia. Caldrà, doncs, aprofundir en la investigació d’aquest gen en més famílies així com continuar investigant la càrrega genètica i la incidència dels factors ambientals en Esclerosi Múltiple des de tots els centres referents en EM que, com el Cemcat, impulsen la recerca de la malaltia per oferir una atenció al pacient basada en l’evidència científica.
